- Синдром Прадера-Вилли
-
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли МКБ-10 Q87.1 МКБ-9 759.81 OMIM 176270 eMedicine ped/1880 Синдром Прадера-Вилли — редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера-Вилли отсутствуют примерно 7 генов из 15 хромосомы.
Кариотип 46 XX или ХУ, 15р-.
Синдром впервые описали в 1956 г. Андреа Прадер, Хайнрих Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглер и Гвидо Фанцони в Швейцарии. Частота встречаемости — 1 : 12000-15000 живорожденных младенцев. При синдроме Прадера-Вилли страдает отцовская хромосома; в случае повреждения материнской хромосомы возникает синдром Ангельмана.
Содержание
Особенности
Для синдрома Прадера-Вилли характерны:
- до рождения: низкая подвижность плода;
- часто — неправильное положение плода;
- ожирение; склонность к перееданию;
- пониженный мышечный тонус (гипотонус); пониженная координация движений;
- маленькие кисти и стопы, низкий рост;
- повышенная сонливость;
- страбизм (косоглазие);
- сколиоз (искривление позвоночника);
- пониженная плотность костей;
- сниженная функция половых желез (гипогонадизм); в результате, как правило, бесплодие;
- речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.
- более позднее половое созревание.
Внешние признаки: у взрослых выражена переносица; лоб высокий и узкий; глаза, как правило, миндалевидные; губы узкие.
Диагностика
Синдром диагносцируется путем генетического анализа, рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом). Иногда вместо диагноза «синдром Прадера-Вилли» врачи ошибочно ставят диагноз «синдром Дауна» (поскольку синдром Дауна встречается намного чаще).
Лечение
Синдром Прадера-Вилли является врожденной генетической аномалией и, следовательно, не может быть излечен.
Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.
В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии.
Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом.
Рекомендуется прием «гормонов роста», заместительная гормональная терапия (с применением гонадотропинов).
Гипогонадизм обычно проявляется в микропении и неопущении яичек у мальчиков (крипторхизм); врачи могут порекомендовать подождать, пока яички опустятся сами, либо порекомендовать хирургическое вмешательство либо гормонотерапию.
Для коррекции повышенного веса применяется диета с ограничением количества жиров и углеводов. Из-за ожирения, сопутствующего синдрому, нужно пристально следить за количеством и качеством пищи, поглощаемым человеком с синдромом Прадера-Вилли (обычно люди с таким синдромом способны много съесть, не наедаясь).
Возможным осложнением может стать апноэ (задержка дыхания во сне).
Риски
Риск, что следующий ребенок у тех же родителей родится также с синдромом Прадера-Вилли, зависит от механизма, вызвавшего генетический сбой.
Этот риск меньше 1 % в случае, если у первого ребенка делеция гена или партеногенетическая (однородительская) дисомия; до 50 % — если сбой вызван мутацией; до 25 % — в случае транслокации родительских хромосом. Родителям рекомендуется пройти генетическое обследование.
Перспективы развития
У большинства людей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается задержка психического и речевого развития. Согласно исследованиям Керфс и Фрим (1992),
- 5 % обследованных продемонстрировали средний уровень коэффициента интеллекта (более 85 баллов по шкале IQ);
- 27 % — уровень на грани среднего (70-85 баллов);
- 34 % — уровень слабого отставания (50-70 баллов);
- 27 % — уровень среднего отставания (35-70 баллов);
- 5 % — сильное отставание (20-35 баллов);
- менее 1 % — значительное отставание.
По другим исследованиям (Кэссиди), 40 % пациентов с синдромом Прадера-Вилли демонстрируют интеллект на грани среднего или сниженный уровень интеллекта.
Как правило, дети с синдромом Прадера-Вилли имеют хорошую долговременную зрительную память, они могут научиться читать, могут обладать богатым пассивным словарем, но их собственная речь обычно хуже, чем понимание. Слуховая память, математические навыки и навыки письма, зрительная и слуховая кратковременная память у таких детей обычно значительно хуже.
Синдром Прадера-Вилли нередко ассоциируется с повышенным аппетитом, это обусловлено тем, что 15-ая хромосома связана с гипоталамусом. (Однако при вскрытии умерших с синдромом Прадера-Вилли не было обнаружено никаких дефектов гипоталамуса.)
Ссылки
- Л. З. Казанцева, П. В. Новиков, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, М. Б. Курбатов, Э. В. Добрынина. Синдром Прадера — Вилли у детей: новое в этиологии, патогенезе и лечении. Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ
- Сайт «Биология человека»
- Однородительская дисомия на сайте «Биология человека»
- О синдроме на сайте «Эндокринология»
- Форум родителей детей с этим диагнозом
- Еще один Форум родителей детей с этим диагнозом
- Мэтт Ридли, «Геном». Глава из книги
- Подборка статей по теме, общение родителей
- Польза и вред от гормонов роста
- Кармен Сапиенца. Геномный импринтинг
Wikimedia Foundation. 2010.
Синдром Прадера-Вилли — * сіндром Прадэра Вілі * Prader Willi syndrome наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, которое обусловлено генетическими дефектами в длинном плече хромосомы 15 (локус PWCR) т. н. моно , ди … Генетика. Энциклопедический словарь
синдром Прадера-Вилли — НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками, наиболее типичный из которых ожирение; болезнь четко разделяется на 2 фазы;… … Справочник технического переводчика
синдром Прадера-Вилли — Prader Willi syndrome синдром Прадера Вилли. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся ослабленным мышечным тонусом, уменьшенными конечностями, гипогонадизмом и др. признаками,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Синдром прадера-вилли — … Википедия
Синдром Прадера-Вилли — (1956) – редкая генетическая патология с неустановленным типом наследственной передачи. Типично сочетание выраженной умственной отсталости с церебральным ожирением, малым ростом, гипогенитализмом и диспластическими явлениями. В патогенезе… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ — (Prader Mlli syndrome) врожденное заболевание, характеризующееся ожирением, сочетающимся с задержкой умственного развития и наличием у человека слишком маленьких половых органов; у больных этим синдромом часто развивается сахарный диабет … Толковый словарь по медицине
Прадера-Вилли синдром — Синдром Прадера Вилли [[Image: |190px|center| ]] МКБ 10 Q87.1 … Википедия
Синдром Прадера — Вилли МКБ 10 Q87.1 … Википедия
Синдром Прадера-Вилли (Prader-Mlli Syndrome) — врожденное заболевание, характеризующееся ожирением, сочетающимся с задержкой умственного развития и наличием у человека слишком маленьких половых органов; у больных этим синдромом часто развивается сахарный диабет. Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ, СИНДРОМ — Врожденный синдром, обычно, но не всегда характеризующийся умственной отсталостью в пределах от умеренной сильной. Физические характеристики включают низкий рост, общее ожирение, недоразвитые гениталии и иногда патологический метаболизм. Часто… … Толковый словарь по психологии